Патологическая физиологияХромосомный набор (кариотип) человека включает 22 пары аутосом и 2 половые XX или ХУ хромосомы. Мутации в половых клетках фенотипически проявляются в виде наследственного предрасположения или наследственного заболевания. Наследственная предрасположенность это генетически обусловленная повышенная подверженность какому-либо заболеванию, которая реализуется в определенных условиях среды. Молекулярные болезни обширная группа заболеваний, природа которых связана с повреждением отдельных генов. Сейчас известно более 2500 молекулярных болезней. Причиной данной патологии являются генные (точечные) мутации, т.Pе. изменения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Важным этапом в реализации генетической программы является посттранскрипционная модификация м-РНК. К одному концу м-РНК присоединяется отрезок поли-А, состоящий из 50-200 идениловых ну-клеотидов. Другой конец м-РНК подвергается кэпированию, т.Pе. соединяется с химической группировкой, содержащей метилгуанозин. Нарушение этих процессов приводит к сокращению времени жизни м-РНК, ее быстрому разрушению нуклеазами и, следовательно, невозможности трансляции генетической информации Эмбриогенез человека Различают оплодотворение наружное (например, у амфибий) и внутреннее (у птиц, млекопитающих, человека), а также полиспермное, когда в яйцеклетку проникают несколько спермиев (например, у птиц) и моноспермное (у млекопитающих, человека). Оплодотворение у человека внутреннее, моноспермное. Оно происходит в ампулярной части маточной трубы. Яйцеклетка окружается многочисленными спермиями. которые биением своих жгутиков заставляют вращаться яйцеклетку. Происходит капацитация - активация спермиев под влиянием слизистого секрета железистых клеток яйцевода и акросомальная реакция выделение гиалуронидазы и трипсина из акросомы спермия. Они расщепляют блестящую оболочку и контакты между фолликулярными клетками, и спермий проникает в яйцеклетку. Сближаются ядра - пронуклеусы яйцеклетки и спермия, образуется синкарион. Далее пронуклеусы сливаются и формируется зигота - новый одноклеточный организм, в который объединялась материнская и отцовская наследственность. Пол ребенка определяется комбинацией половых хромосом в зиготе и зависит от половых хромосом отца. Аномальный кариотип приводит к патологии развития. Краска черная РАЛ 9011 матовая обязательно пригодится при окрашивании готовой модели корабля или самолета. С ее помощью можно нанести3951 рубРаздел: Предназначен для строгания поверхностей древесины при выполнении точных столярных и плотницких работ: выборки пазов и ступенчатого снятия1660 рубРаздел:
Его мягкий свет и тихое журчание успокоят нервную542 рубРаздел: Введение. Одним из ключевых вопросов генетики человека является вопрос о строении и функционировании материальных основ наследственности. Сведения по каждому из трех уровней организации наследственных структур (генному, хромосомному, геномному) накапливаются в последние годы с удивительной быстротой, и можно надеяться, что недалеко то время, когда будет составлена довольно цельная картина наследственности человека. Уже и сейчас по этому вопросу человека можно отнести к числу наилучшим образом изученных объектов наряду с дрозофилой, мышью, кукурузой.1 Для правильного понимания значения наследственности в патологии человека необходимо иметь подробные сведения по трем частично взаимосвязанным разделам: 1) по морфологическому и химическому строению хромосом и кариотипа в целом; 2) по дискретным признакам человека, контролируемым единичными генами («инвентаризация» единиц наследственной изменчивости); 3) по «архитектонике» генов в хромосомах (сцепление генов и карты хромосом). По каждому из этих разделов накоплено много данных, их интенсивная разработка продолжается как в теоретическом, так и прикладном (клиническом) аспектах. Принципы и основные разделы общей цитогенетики сформировались в течение 20-х и 30-х годов в основном благодаря исследованиям, проведенным на дрозофиле и некоторых растениях. Цитогепетика человека и млекопитающих, занимающая ведущее место в современой цитогенетике, развилась позже, главным образом в связи с методическими трудностями. Историю развития цитогенетики человека можно разделить на три периода. Первый охватывает период с прошлого века до середины 50-х годов и имеет сейчас сугубо исторический интерес. Это были поиски методических подходов к получению препаратов хромосом человека замечательными своей настойчивостью и трудолюбием цитологами того времени (А. Г. Андрес, 1934). Хотя нашими цитогенетиками А. Г. Андресом и М. С. Навашиным были правильно описаны первые 10 пар крупных хромосом, однако не было достоверно установлено даже общее число хромосом в клетках человека. Неизвестной оставалась также их морфология. Второй период, начало которому было положено работой jio и Leva в 1956 г., характеризовался возникновением и бурным развитием современной цитогенетики человека. Довольно быстро были разработаны все основные методические приемы хромосомного анализа, получены фундаментальные сведения о кариотипе человека, об основных особенностях строения и функционирования его нормальных хромосом. Именно в этот период зародилась медицинская цитогенетика, которая открыла новую область патологии человека, обусловленную изменением числа или структуры хромосом. Третий период развития цитогенетики человека начался в 70-х годах. Его по праву можно считать началом современного этапа в развитии науки о цитологических основах наследственности человека. Ряд методических нововведений обеспечили переход цитогенетики на качественно иной уровень. Реализовалась возможность изучения индивидуальности хромосом человека и даже их участков. Это сразу подняло на новый уровень медицинскую цитогенетику. Стало возможным исследовать комплексно морфологию, функцию, химические особенности строения и надмолеку-лярную организацию хромосом человека.Первый этап, включающий формирование оогоний и прохождение первого мейотического деления, проходит в эмбриональных яичниках. К моменту рождения девочки в яичниках все оогоний дифференцированы в ооциты, а последние прошли стадии лептотены пахитены и остановились в стадии диплотены. Пребывание в этой стадии, получившей название диктиотены, продолжается весь постнатальный период жизни женщины. Последующее развитие клетки из стадии диктиотены в зрелую яйцеклетку происходит циклически, по одной клетке ежемесячно, и заканчивается овуляцией. Изложенное объясняет, почему ранние стадии первого мейотического деления у женщины можно анализировать лишь в раннем эмбриональном периоде, а последующие стадии в обычных условиях изучению недоступны. Основные сведения по организации мейотических хромосом человека получены при изучении клеток семенников. Можно выделить следующие аспекты этих исследований. Анализ линейной структуры индивидуальных хромосом. Характерной особенностью структуры мейотических хромосом, выраженной преимущественно на первых стадиях профазы мейоза, является их хромомерное строение (рис. 12). Из данных по цитологии мейотических хромосом некоторых видов растений хорошо известна индивидуальность хромомерного строения каждой хромосомы («Цитология и генетика мейоза» В. В. Хвостовой и Ю. В. Богданова, 1975). К сожалению, индивидуальные биваленты в хромосомном наборе человека, как мужском, так и женском, можно выделить лишь в поздней пахитене, когда они значительно сокращены и хромомерность их строения существенно утрачена. Тем не менее в результате нескольких попыток пахитенного анализа хромосом получены первые сведения о морфологии бивалентов акроцентрических и некоторых других хромосом (под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской, 1969; Hu geriord, 1973). В идентификации пахитенных бивалентов с определенным успехом применены С- и Q-методы дифференциальной окраски (Goe z, 1975). Обнаружено полное совпадение между рисунками G-окрашивания и хромомерным строением пахитенных хромосом, а также между рисунками окрашенных по G-методу мейотических и митотических хромосом (Lucia i e. a., 1975). Хромосомная конъюгация и образование хиазм. Исследование диакинеза метафазы I мейоза в клетках мужчин показало, что гомологичная конъюгация является обязательной для всех хромосом человека, включая короткие. В том или ином биваленте имеется от 1 до 6 хиазм; по данным разных авторов, их общее число на хромосомный набор колеблется от 35 до 66 (Ford, 1973). Распределение хиазм в индивидуальных бивалентах стало возможным анализировать после того, как каждый бивалент удалось идентифицировать на основе последовательной окраски по Q- и С-технике (Hul e , 1974). По данным Hul e (1974), средняя частота хиазм в индивидуальных аутосомах пропорциональна длине хромосомы. На нее не влияют численные или структурные нарушения в других хромосомах. По-видимому, хиазмы формируются в определенных районах каждой хромосомы. Выяснение числа и локализации хиазм в каждой хромосоме имеет важное значение при их генетическом картировании. Идентификация хромосомных аномалий. Оригинальный ночник на изогнутой ножке, лампочка прячется под "меховым" чехлом. В качестве меха выступает лебяжий пух. Такой428 рубРаздел: Новое керамическое покрытие "Ceratec" обеспечивает высокую прочность при температурах до 1500`C. Оно очень устойчиво перед4223 рубРаздел: Для стандартной клейкой ленты (19х33 мм). Поставляется с 1 роликом клейкой ленты.354 рубРаздел: Во всех случаях это ДНК с повторяющимися нуклеотидными последовательностями, однако в разных хромосомах содержатся, по-видимому, разные классы ДНК. Так, из хорошо охарактеризованных сателлитных ДНК сателлиты I и IV в большом количестве содержатся в Y-хромосоме, сателлит II в гетерохроматине аутосомы 1 и 16, сателлит III в гетерохроматине аутосомы 9. Структурный гетерохроматин акроцентрических хромосом основной носитель рибосомной ДНК. В полном соответствии с данными общей цитогенетики о слабом отрицательном влиянии дисбаланса по гетерохроматиновому материалу на развитие организма находятся сведения о существовании в человеческой популяции значительного полиморфизма, обусловленного размерами околоцентромерного гетерохроматина. Особенно сильно варьирует содержание структурного гетерохроматина С-типа в аутосомах 1, 4, 9, 13 15, 16, 21 22 и Y-хромосоме. Отсутствие фенотипических отклонений от нормы у большинства носителей таких кариотипических вариантов позволяет рассматривать их как варианты нормы. Однако эта проблема поставлена на повестку дня совсем недавно. Она требует тщательных исследований на большом популяционном материале, прежде чем будут намечены обоснованные границы хромосомной нормы, за пределами которой для организма становится не безразличным дисбаланс и по гетерохроматину. Есть много оснований рассматривать хромосомные районы, положительно окрашивающиеся по G-методике, как разновидность структурного гетерохроматина. В пользу этого представления, помимо отношения к красителям, свидетельствуют поздняя репликация этих районов, образование ими хромомер в профазных мейотических хромосомах, способность отставать в митотической конденсации под влиянием 5-бромдезоксиуридина или холода. Важно отметить, что дисбаланс по аутосомам, особенно богатым G-окрашивающимся хроматином, влечет за собой возникновение наименее тяжелых аномалий развития для индивида носителя такого дисбаланса. Так, именно к этой категории хромосомных аномалий относятся трисомии 13, 18 и 21. Имеются сообщения и о том, что ДНК со средней повторяемостью одинаковых нуклеотидных последовательностей локализуется в G-окрашивающихся сегментах хромосом. Вопросы, которые стоят перед цитогенетикой человека в отношении структуры, локализации и особенно генетического значения структурного гетерохроматина, сравнительно новые. Прогресс в их разрешении нельзя отделить от прогресса в расшифровке природы гетерохроматина у эукариотов в целом. Помимо структурного гетерохроматина, существует ф а-культативный гетерохроматин, появление которого в хромосоме обусловлено гетерохроматинизацией эухроматических районов при особых условиях. Имеются достоверные доказательства существования этого явления в хромосомах человека на примере генетической инактивации одной из Х-хромосом в соматических клетках женщины. У человека и других млекопитающих это частный случай явления, впервые открытого на дрозофиле Muller в 1932 г. и получившего название «компенсации дозы гена». Для млекопитающих его сущность состоит в эволюционно сформировавшемся механизме инактивации второй дозы генов, локализованных в Х-хромосоме, благодаря чему, несмотря на неодинаковое число Х-хромосом, мужской и женский организмы по количеству функционирующих генов уравнены.
Войдя в ванную, гости испытают неподдельный шок и856 рубРаздел: Стильный черный чехол для IPad 1 и 2, с красной подкладкой и красными швами на корпусе из водонепроницаемого, мягкого и эластичного1056 рубРаздел: Светильник-релаксант в виде кружки пива с краном дополнен комнатным мини-фонтаном.
Кровавый коврик в стиле "horror".
Оригинальный аксуссуар для ванной комнаты.
Раздел: Найдены рефераты по предмету: Кариотип человека
РЕФЕРАТЫ КУРСОВЫЕ ДИПЛОМЫ СПРАВОЧНИКИ
Скачать реферат на тему кариотип человека. кроссинговер. Патологии кариотипа человека. Кариотип человека
